Genom


Niederländisches Startup bietet schnelle Sequenzanalysen (VCF)

Das holländische Unternehmen Genalice mit Sitz in Harderwijk bietet mit MAP eine Soft- und Hardwarelösung an, welche es erlaubt die Rohdaten aus einer kompletten menschlichen Sequenzierung (NGS complete human genome as FASTQ) in weniger als 30 Minuten zu analysieren und eine Variantdatei (VCF) zu generieren. Weitere Meilensteine laut Firmenangaben: 100x schnellere Ausrichtung (Alignment) und Kartierung […]


Eine Forschergruppe aus den Niederlanden hat ein interessantes Paper (Lao et al. 2014) veröffentlicht, welches 2.457 Europäer von 23 Lokalitäten in 133.363 bezüglich LD ausgewählten SNPs anhand der genetischen Beziehungen vergleicht. Verwendet werden dabei mehrere Methoden:

  • Classical Multidimensional Scaling (MDS) + Mclust analysis using the D distance matrix based on the T1 (Genotype) statistic;
  • MDS + Mclust analysis using the distance matrix with the transformed V matrix;
  • SPA + Mclust analysis using the original genotype data;
  • GemTools analysis using the original genotype data;
  • genetic algorithm + AMOVA using the original D matrix;
  • genetic algorithm + AMOVA using the V matrix.

Science Exchange kündigt an, dass das Garvan Institute of Medical Research in Sydney zu Forschungszwecken eine Sequenzierung des kompletten Genoms anbietet, mit 30x coverage über Illumina HiSeq X Ten für $1,399.96 USD anbietet (ab 20 samples). Endlich beginnt diese Technik für den breiten Einsatz leistbar zu werden und es wird spannend, wer als Erstes zu diesem Preis (oder günstiger) für einzelne DTC-Bestellungen anbieten kann.


Der Wunsch nach einem weiteren Preissprung nach unten bei der Sequenzierung menschlicher DNA scheint konkreter zu werden. Derzeit nicht für unter 5.000 $ erhältlich, soll nun ein neues Gerät von Illumina einen Preissprung Richtung 1.000 $ möglich machen. Ob Leselänge und Wiederholungen bei niedrigem Preis ein zufriedenstellendes Niveau (100-200 bp read length, 25-60x coverage) erreichen, ist noch unbekannt. NACHTRAG: diese Geräte werden nur im 10er-Pack verkauft und werden daher nur für sehr große Projekte zum Einsatz kommen. Weitere interessante Analysen von Matthew Herper (Forbes) und Mick Watson (U. Edinburgh). Read length scheint 150 bp zu sein und Oxford Nanopore MinION scheint Fortschritte zu machen. (Nachträge: early-access programme, 5400 bp average read length, …; biomickwatson)


DNA von eineiigen Zwillingen nicht komplett identisch

Neue genetische Erkenntnisse zu eineiigen Zwillingen: Deren Genom wird sozusagen von der Empfängnis an, von denselben Zellen ausgehend aufgebaut. Dies kann bei Vaterschaftstests bzw. forensischen Ermittlungen zu unlösbaren Problemen führen. Eine aufwändige Sequenzierung der DNA mit moderner höchster Auflösung bestätigt nun, dass es tatsächlich möglich ist, eineiige Zwillingen anhand der DNA zu unterscheiden. Die Zwillinge […]