DNA Genotek and Seven Bridges Genomics haben eine Studie veröffentlicht, welche beweisen soll, dass Speichelproben bei Verwendung mit Whole Genome Sequencing (WGS) die gleiche Performance wie Blutproben erreichen können. Die Studie wurden beim Human Genome Meeting in Genf als Poster präsentiert: Systematic multi-sample analysis of the effect of sample type (blood vs. saliva) on variant calling confidence for WGS. Die Studie basiert auf den Daten von zwei Familien-Trios und die Unterschiede der Proben bezüglich der feststellbaren Varianten (SNPs und INDELs) wurden ebenso untersucht, wie die Ursachen derselben.
Niederländisches Startup bietet schnelle Sequenzanalysen (VCF)
Das holländische Unternehmen Genalice mit Sitz in Harderwijk bietet mit MAP eine Soft- und Hardwarelösung an, welche es erlaubt die Rohdaten aus einer kompletten menschlichen Sequenzierung (NGS complete human genome as FASTQ) in weniger als 30 Minuten zu analysieren und eine Variantdatei (VCF) zu generieren. Weitere Meilensteine laut Firmenangaben: 100x schnellere Ausrichtung (Alignment) und Kartierung […]